他死于衰老 享年17岁 但他的遗产可能造福全人类
由山姆伯恩斯的同学设计的纪念碑文。早衰症研究基金会
你今天所浪费的，正是昨天逝去的人对明天的期盼。这句话对于早衰的孩子来说会很现实。他们的平均寿命只有14岁，在别人最好的年华里也会因快速衰老而死亡。过去，他们只能祈祷一个安全的日子，但现在，FDA批准了世界上第一种治疗早衰的药物。这种药的出现是因为一个过早衰老的孩子。虽然他已经不在人世，但他和家人留下的研究基础将成为很多孩子人生延续的开始。
作者杨新洲
2014年1月的一个晚上，新英格兰爱国者足球队队员在美国吉列体育场中心站成一圈，周围观众中坐着7万多名忠实球迷。泛光灯照亮的田野一片寂静，天空中一声咆哮似乎凝固了：“为山姆而战！”就在前一天，爱国者队与印第安纳波利斯小马队比赛的荣誉队长山姆伯恩斯去世了。
山姆的生活在17岁时就确定了，他还没来得及看他最喜欢的爱国者队和小马队的比赛就结束了他的生命。他的平均寿命只有正常人平均寿命的1/5，但似乎经历了别人的完整岁月。17岁的山姆外表看起来不像一个普通的青少年。他患有早衰症，被困在一个衰老的身体里：身材娇小但外表苍老，有着疾病的共同特征，头特别大，没有头发，皮肤有很多褶皱，看起来像个垂死的老人。
拯救山姆
1997年，山姆出生在“爱国者”所在的福克斯堡。山姆出生时，看上去非常健康。然而，当山姆不到2岁时，他就开始有了一些不同于普通孩子的特点。去医院后，医生诊断他患有哈金森-吉尔福德早衰症(HGPS)，也被称为早衰症（Progeria）.
幼年的山姆。早衰症研究基金会
当时很少有人知道是什么病。毕竟，早衰症的发病率只有1/400万~1/800万,和医院过去缺乏医疗信息，无法给予任何治疗。山姆不得不回家接受保守治疗。为了拯救他的孩子，他的母亲莱斯利戈登和父亲斯科特伯恩斯决定寻找一种可能的方法来拯救山姆，但不幸的是，除了缺乏医学研究信息之外，没有像样的资助项目来支持那些想克服过早衰老的科学家。像山姆这样的孩子只能在最年轻的时候迎接衰老和死亡。
山姆和他的父母。早衰症研究基金会
莱斯利和斯科特看不到山姆有多老，所以他们做出了一个大胆的决定，与死神争夺山姆的生命。在“早衰症研究基金会”（PRF）.夫妇的努力下，一个叫这也成了世界上唯一一个致力于攻克早衰症的非营利性组织的组织成立了。基金会成立后，山姆家族的许多成员都加入了这个组织。母亲莱斯利是波士顿儿童医院的研究员，所以她担任科研负责人，而父亲斯科特是该组织的经理，负责联系需要治疗的早衰儿童和支持科研机构，而山姆的姑姑负责筹款部门，寻求各方的资金支持。整个组织就像山姆最喜欢的团队，每个人都在其中发挥着不可替代的作用。
幸运降临
山姆和他的家人很幸运。2001年，成立不到两年的PRF迎来了——人类基因组计划宣告完成.最关键的转折点。之后，他们遇到了美国国立卫生研究院(NIH)人类基因组项目负责人弗朗西斯科林斯(Francis Collins)。柯林斯联系了一位早衰的年轻女性。他后来回忆说：“我们的见面场景很特别，但也让我很压抑。我帮不了这个年轻女人。”过早衰老的女孩20岁去世后，柯林斯一直担心自己救不了她。这一次，在与山姆的父母会面后，他知道他有机会拯救山姆，因为他们得到了——人类基因图谱，这在医学领域是前所未见的。
早衰儿童。早衰症研究基金会
在PRF和NIH的合作下，大量的遗传学家和资金投入到早衰研究项目中。整个团队花了不到一年的时间才发现早衰儿童的基因出了什么问题：只是一个基因突变的错误让山姆经历了这错配的人生. LMNA基因的一个突变导致早衰儿童的身体产生了错误的Lamin A蛋白。层粘连蛋白A通常用作结构支持蛋白，将细胞核保持在一起。然而，像山姆这样的孩子的拉明阿不能发挥正常的作用。因为氨基酸错误组装反而成了一种早衰蛋白progerin。蛋白粘附在细胞膜上，不能被细胞回收，最终会加速细胞的过早成熟和衰老，使组织变得僵硬。
尽管莱斯利和科林斯知道拉明A可以用来推迟山姆的死亡，但开发一种防止蛋白质错误组装的药物可能需要多年时间，山姆可能没有时间等这么久。这一次，山姆再次得到了财神爷的祝福。一些制药公司已经研究和开发抗癌药物10年了。这些药物已经通过临床试验，可以快速使用。某些药物的分子机制可能涉及LMNA基因，也可能解决过早衰老的问题。2006年，莱斯利找到了在波士顿儿童医院工作的马克基兰。他是少数几个测试过这些抗癌药物作用机制的人之一。
基兰的加入接过了柯林斯等遗传学家的接力棒，极大地推动了他们前几年的基础研究走向临床治疗。在各种药物试验中，一种名为lonafarnib的药物显示，它可以显著延长早衰模型小鼠的寿命。一年后，他们迅速推广了这种药物对早衰儿童的首次临床试验，其中包括25名早衰患者，其中包括山姆。经过5年的治疗随访实验，《美国科学院院刊》在2012年给出了积极的结果，lonafarnib能改善患儿的血管僵硬度，并增加患儿的体重.这两点对提高他们的存活率非常重要，而且很多孩子会死于中风和心血管功能退化引起的心脏病。
“看着这些数据，我能感觉到这种药延长了我儿子的寿命，”莱斯利说。“我想山姆也感觉到了。”这个实验结束两年后，山姆去世了，但是关于过早衰老的研究项目并没有结束。拯救所有像山姆这样过早衰老的孩子已经成为莱斯利和他的妻子不能放弃的目标。
拯救更多的“山姆”
为了获得FDA批准将lonafarnib列为官方的早衰治疗药物，他们还有最后一步——证明这种药物确实可以延长早衰儿童的寿命。在2012年的试验中，没有对照组，将美国已知的20名早衰儿童纳入临床试验。为了达到FDA标准，他们需要在全球范围内招募早衰儿童，并成立对照组。
早衰儿童闻名于世。早衰症研究基金会
据PRF搜索调查，全球早衰儿童不足400名。在两项独立的研究中，他们设法找到了其中62名接受药物治疗的儿童，以及世界各地82名未经治疗的儿童作为对照。根据这批临床数据，62名接受药物治疗的儿童在最初的3年治疗期内平均可延长寿命3个月。但是实验组的一些孩子已经参加了第一次试验，服药时间最多可以达到11年。总的来说，虽然长期服药的可以将早衰症儿童的平均寿命延长2.5年。并不多，但对于预期寿命只有14岁的早衰儿童来说，已经延长了近1/5。
今年11月底，FDA批准Zokinvy(lonafarnib)作为世界上第一种治疗早衰的药物上市。Zokinvy的本质是一种法呢基转移酶抑制剂，也是之前开发的一种分子靶向抗肿瘤药物。今天的研究表明，它还能阻止细胞产生过多的早衰蛋白。“但这不是一种治疗方法，”莱斯利解释说。“这只是第一步。”PRF也在努力促进其他研究项目，以获得拯救这些儿童的方法，而不仅仅是短暂延长他们的生命。
山姆去世已经快七年了，但他留给人类的不仅仅是佐金维，更重要的是在其父母建立的PRF推动下，人们认识到了早衰蛋白的存在。.现在，科学家已经知道，每个人的身体都会产生一些过早衰老的蛋白质，而且这种蛋白质会随着年龄的增长而增加。这些不幸的孩子会因为过早老化蛋白质过多而过早衰老死亡。所有与衰老有关的疾病都可能与过早衰老蛋白质有关，找到这些联系，也可能拯救无数患上其他衰老相关疾病的人的生命。
图|早衰症研究基金会
莱斯利仍然记得，山姆，作为一个特殊的孩子，在许多地方不同于其他人，但山姆从未放弃他的生活。当时，他加入了学校的管弦乐队，所以他们为山姆定制了一个特殊的鼓，他在赛前为爱国者队演奏音乐时爱上了足球队。他也很高兴在治疗过程中，家人像足球队一样团结。“山姆从未放弃，”莱斯利回忆说，所以他们不会放弃他们儿子现在开始的研究，治愈早衰的旅程才刚刚开始。
即使生命短暂，99.9%的时间我都知道自己该做什么。——山姆伯恩斯
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