我们体内的铁在什么情况下会上升？Cell指出这个基因影响铁的水平
铁是生命过程中必不可少的元素，它能与血红蛋白结合运输氧气。因此，铁水平的降低会打破体内的平衡，引起贫血。但铁超载也会损伤器官，可能导致关节炎、肝损伤、心力衰竭。
目前临床对铁超载的检测和诊断不足，遗传因素在这一过程中的作用尚不明确。近年来，已经发现遗传性干性红细胞增多症(HX)患者会随着年龄增长而出现铁过载。原因是什么？
2021年2月18日，国际学术期刊《细胞》发表了霍华德休斯医学研究所(Howard Hughes Medical Research Institute)的Ardem Patapoutian团队的研究，题为“第1部分在小鼠和人类铁代谢中的作用”。研究发现，PIEZO1在小鼠和人类的铁代谢中具有重要作用。
doi : 10.1016/j . cell . 2021 . 01 . 024
遗传性干性红细胞增多症(HX)是一种由压电1基因功能性获得性突变(GOF)引起的罕见疾病。研究人员开发了一种带有GOF压电1等位基因的转基因小鼠模型。这些小鼠具有HX表型，并且具有延迟的铁过载。研究表明，其巨噬细胞中GOF PIEZO1的表达是铁超载的基础。
GOF压电1号小鼠迟发性铁超载
研究人员发现，巨噬细胞特异性铁素的失衡是GOF压电1小鼠年龄相关性铁超载的关键因素。进一步的研究表明，巨噬细胞中GOF PIEZO1的过度活跃可增强其吞噬活性、促进红细胞循环周转，最终升高体内铁水平。
脉搏追踪实验显示红细胞转换率
数据显示非裔美国人血清铁水平较高.这与该人群中的E756del GOF压电1等位基因密切相关。研究人员希望通过更大更深入的研究，将该等位基因与非裔美国人铁超载的诊断和治疗联系起来，甚至希望提高缺铁人群的临床治疗水平。
图片摘要
综上所述，本研究阐明了罕见HX病患者和转基因小鼠模型中铁机械转导的生理相关性，明确了非裔美国人铁超载的遗传危险因素，为缺铁治疗提出了新的思路和研究方向。
结束
参考文献：
[1]压电1在小鼠和人类铁代谢中的作用
[2]https://www . cell.com/cell/full text/S0092-8674(21)00067-2
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