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我们体内的铁在什么情况下会上升?Cell指出这个基因影响铁的水平

发布于:2021-02-26 被浏览:5622次

铁是生命过程中必不可少的元素,它能与血红蛋白结合运输氧气。因此,铁水平的降低会打破体内的平衡,引起贫血。但铁超载也会损伤器官,可能导致关节炎、肝损伤、心力衰竭。

目前临床对铁超载的检测和诊断不足,遗传因素在这一过程中的作用尚不明确。近年来,已经发现遗传性干性红细胞增多症(HX)患者会随着年龄增长而出现铁过载。原因是什么?

2021年2月18日,国际学术期刊《细胞》发表了霍华德休斯医学研究所(Howard Hughes Medical Research Institute)的Ardem Patapoutian团队的研究,题为“第1部分在小鼠和人类铁代谢中的作用”。研究发现,PIEZO1在小鼠和人类的铁代谢中具有重要作用。

doi : 10.1016/j . cell . 2021 . 01 . 024

遗传性干性红细胞增多症(HX)是一种由压电1基因功能性获得性突变(GOF)引起的罕见疾病。研究人员开发了一种带有GOF压电1等位基因的转基因小鼠模型。这些小鼠具有HX表型,并且具有延迟的铁过载。研究表明,其巨噬细胞中GOF PIEZO1的表达是铁超载的基础。

GOF压电1号小鼠迟发性铁超载

研究人员发现,巨噬细胞特异性铁素的失衡是GOF压电1小鼠年龄相关性铁超载的关键因素。进一步的研究表明,巨噬细胞中GOF PIEZO1的过度活跃可增强其吞噬活性、促进红细胞循环周转,最终升高体内铁水平。

脉搏追踪实验显示红细胞转换率

数据显示非裔美国人血清铁水平较高.这与该人群中的E756del GOF压电1等位基因密切相关。研究人员希望通过更大更深入的研究,将该等位基因与非裔美国人铁超载的诊断和治疗联系起来,甚至希望提高缺铁人群的临床治疗水平。

图片摘要

综上所述,本研究阐明了罕见HX病患者和转基因小鼠模型中铁机械转导的生理相关性,明确了非裔美国人铁超载的遗传危险因素,为缺铁治疗提出了新的思路和研究方向。

结束

参考文献:

[1]压电1在小鼠和人类铁代谢中的作用

[2]https://www . cell.com/cell/full text/S0092-8674(21)00067-2

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